Sinónimos
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Epilepsía
del Sueño.
-
Síndrome
de Gelineau.
-
Narcolepsia
Cataplexia.
-
Sueño
Paroxístico.
Descripción
La
narcolepsia es un trastorno del sueño raro, que se caracteriza
por la presencia en forma de accesos de somnolencia exagerada durante
el día, cataplexia (parálisis o debilidad extrema repentina
del músculo), alucinaciones hipnagógicas (nombre dado a
las visiones fugaces que preceden, a veces inmediatamente, al sueño),
parálisis durante el sueño, y sueño interrumpido
durante la noche.
Descrita
por primera vez en 1880, por Jean Baptiste Edouard Gelineau, médico
francés, que efectuó la primera descripción clínica
de este trastorno del sueño, al observar en varios pacientes la
presencia recurrente de los siguientes síntomas evanescentes: excesiva
somnolencia diurna, necesidad imperiosa de dormir y cataplexia o astaxia
(incapacidad de estar de pie por falta de coordinación muscular).
Antiguamente no se reconocía la narcolepsia como una enfermedad
en sí, y se consideraba únicamente un síntoma.
Pese
a ser considerada como enfermedad rara, la narcolepsia es, sin tener en
cuenta el insomnio, el más prevalente de los trastornos primarios
del sueño-vigilia. Encuestas efectuadas en diferentes países,
para calcular la prevalencia de estos trastornos en población joven,
laboralmente activa, sugieren que aproximadamente un 0,5% de los sujetos
encuestados padecen este trastorno. Una gran parte de la población
no narcoléptica ha tenido cansancio muscular en relación
con emociones intensas (1,8 al 18%) o actividad física (26,2 al
28.8%). La cataplexia debe ser bien diferenciada de otros tipos de debilidad
muscular, cuando están provocadas por situaciones típicas:
como la risa, o cuando se está enfadado. La cara, el cuello y especialmente
las piernas están más específicamente involucradas
en la definición de cataplexia. Otros aspectos como la duración
o la bilateralidad de los ataques, y la pérdida de la conciencia
tienen escaso valor predictivo. En pacientes con narcolepsia, son frecuentes
los accidentes laborales, domésticos, y de tráfico.
En
la actualidad se esta avanzando de forma llamativa en el conocimiento
de los trastornos del sueño, se comienza a conocer los mecanismos
que controlan los cambios que regulan el sueño y la vigilia. Hoy
en día se han identificado estructuras del hipotálamo inductoras
del sueño y existe una evidencia creciente de que la adenosina
actúa como factor inductor endógeno del sueño. Estudios
farmacológicos neuroanatómicos y neurofisiológicos
han relacionado esta enfermedad con una alteración en mecanismos
de regulación alfa-1 adrenérgicos en relación con
la cataplexia y de los sistemas dopaminérgicos, que parecen ser
responsables de los trastornos del sueño, también se discute,
en la literatura científica, la posibilidad de que un proceso neurodegenerativo
transitorio actúe como responsable de la aparición de la
enfermedad. Aunque la causa exacta de la narcolepsia primaria se desconoce,
se trata de un trastorno complejo, en el cual parecen estar involucrados
factores ambientales y genéticos.
Existen
casos descritos de presentación de la enfermedad en varios individuos
de una misma familia, en esos casos la enfermedad se hereda como un rasgo
autosómico recesivo y el riesgo de padecerla se asocia estrechamente
con determinados alelos de la clase II del sistema mayor de compatibilidad
de los tejidos, también llamado HLA. Estos alelos o haplotipos
(en inmunología, se refiere a uno o varios genes determinados,
que regulan la expresión de un antígeno sanguíneo
o tisular, situado sólo en ese cromosoma) son: la presencia de
DRB1*1501 y DQB1*0602. Se sospecha que otros genes, entre ellos el que
regula la expresión del factor alfa de necrosis tumoral, TNF-alfa,
pueden también estar involucrados, si bien éstos aún
no han sido identificados. No obstante, la mayoría de los casos
se presentan de forma esporádica, es decir, sin asociación
familiar. En alrededor del 10 % de los casos, la narcolepsia aparece secundariamente
a otras enfermedades muy diversas como tumores cerebrales, sífilis
cerebral, lesiones vasculares cerebrales, traumatismo craneal, encefalitis
epilepsia, obesidad y diabetes evolucionada.
El
diagnóstico debe incluir una historia del sueño focalizada
y completa, así como pruebas específicas como la polisomnografía
y el Test de latencia múltiple del sueño.
El
empleo de antidepresivos no influye sobre este trastorno del sueño,
pero si es eficaz para controlar los ataques de cataplexia. El tratamiento
de elección en la actualidad es con un fármacos psicoestimulantes
de nueva generación, que han modificado la evolución y la
calidad de vida de las personas que padecen trastornos de hipersomnia,
ya que mejoran sustancialmente el nivel de vigilia, tanto a corto como
a largo plazo y son bien tolerados, con pocos efectos secundarios.
La
enfermedad puede agravarse con el empleo de ciertos anestésicos
generales: fármacos colinérgicos o bloqueantes alfa1 adrenérgicos,
que deben evitarse, ya que pueden producir hipersomnia franca y ataques
de cataplexia en el periodo postoperatorio. La anestesia general con agentes
adecuados debe preferirse a la anestesia espinal, pues esta también
puede incrementar el riesgo de los ataques de narcolepsia-cataplexia.
Asociaciones
Asociación
Española de Narcolepsia (AEN)
Domicilio : Apartado de correos 67
Localidad: 28670 Villaviciosa de Odón
Provincia : Madrid
Teléfono : 666 25 05 94
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- web
Federación
Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
Domicilio: Calle Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad: 41018 Sevilla
Teléfono : 954 98 98 92
FAX : 954 98 98 93
Línea de Atención: 902 18 17 25
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- email alternativo
European
Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Localidad: 75014 Paris
Teléfono : 00 33 1 56 53 53 40
FAX : 00 33 1 56 53 52 15
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- web
Fuente:
Cisater